Prof. Dr. Klose: Wir beginnen um 19 Uhr.

Ronald: Ist eine Hyperlipidämie das gleiche, wie eine Hypercholesterinämie. Meine Güte diese Begriffe, so verwirrend.

Prof. Dr. Klose: Hyperlipidämie steht für Erhöhung von Blutfetten, ganz allgemein. Eine Hypercholesterinämie ist eine Form von Hyperlipidämie, die sich durch eine Erhöhung von Cholesterin auszeichnet. Neben Cholesterin können auch die Triglyceride erhöht sein.

Tim_Seitz: Bin ich richtig informiert, dass ein auffällig hohes Cholesterin zurückgehen kann auf einen Gen-Defekt? Was dann?

Prof. Dr. Klose: Die Höhe des Cholesterins im Blut ist sowohl von genetischen Faktoren, wie auch von Umgebunsfaktoren abhängig. Die Ursache der Cholesterinerhöhung steht in Beziehung zur eventuellen Gefährdung durch hohe Cholesterinkonzentrationen. Bei bestimmten für Cholesterinerhöhung verantwortlichen Mutationen ist das Risiko für eine vorzeitige Herzkreislauferkrankung besonders hoch. Solche Situationen erfordern vorbeugende Maßnahmen. Zu diesen kann neben einer gesunden Ernährung auch eine medikamentöse Therapie gehören.

Schaaf: Gibt es auch so etwas, wie einen zu niedrigen Cholesterinspiegel? Muss das auch behandelt werden?

Prof. Dr. Klose: Es gibt überwiegend genetisch bedingt auch die Möglichkeit sehr niedriger Cholesterinspiegel. Je nach Ursache dieser Konstellation kann es erforderlich sein, beispielsweise durch Vitamingaben eine verringerte Vitaminkonzentration auszugleichen. Manche Störungen mit sehr niedrigen Cholesterinspiegeln gehen mit einer Fettansammlung in den Leberzellen, einer Fettleber, einher. In diesen Situationen ist eine regelmäßige Überwachung erforderlich, um evtl. weitere Folgeschäden rechtzeitig zu erkennen. Es gibt auch genetische Ursachen für sehr niedrige Cholesterinspiegel, die mit gar keinen Gesundheitsrisiken verbunden sind. Eine solche Konstellation stellt eine Mutation für das Enzym PCSK9 dar. Wenn dieses Enzym genetisch fehlt, ist eine sehr niedrige LDL-Konzentration zugehörig. Wenn die Mutation lediglich zu einer geringeren Abschwächung von PCSK9 führt, sind die LDL-Cholesterinkonzentrationen von Geburt an auch so viel niedriger, dass das Risiko für Herzkreislauferkrankungen um 80% geringer ist.

Meer: Bei uns läuft das in der Familie von beiden Seiten(!). Wie kann ich mich und auch meine Kinder schützen? Kinder jetzt 12 und 15 Jahre.

Prof. Dr. Klose: Wenn von beiden Elternteilen das Vorhandensein erhöhter Cholesterinkonzentrationen übertragen wurde, muss die zugrunde liegende Störung möglichst durch eine genetische Untersuchung genauer abgeklärt werden. Das Ergebnis dieser Untersuchung hilft bei der Entscheidung für die Intensität der cholesterinsenkenden Behandlung. Auch Kinder konnten durch eine cholesterinsenkende Therapie geschützt werden. Kürzlich sind Ergebnisse einer Untersuchung veröffentlich worden, aus denen die Verträglichkeit und Wirksamkeit mit Statinen über 25 Jahre hervor ging. Die Kinder, die diese Therapie angewand hatten, waren von einer familiären Hypercholesterinämie betroffen. Im Vergleich zu Unbehandelten ist es zu keinen Artheroskleroseentwicklungen gekommen.

Porschen: Es wurde uns eine Beratungsstelle für Fettstoffwechselstörungen empfohlen an der Charité. Wir wohnen in Brandenburg und das ist ziemlich weit für uns (ca. 80km). Was machen die dort anders, als unser Hausarzt?

Prof. Dr. Klose: Beratungsstellen für Fettstoffwechselstörungen, sogennante Lipidambulanzen, können sich detailliert um Ursachen, Behandlungsmöglichkeiten und Behandlungsnotwendigkeiten kümmern. In den Ambulanzen liegt die Expertise für die Diagnostik auch seltenerer Ursachen mit entsprechend anderen therapeutischen Konsequenzen vor. Der Ausgleich für den höheren Aufwand einer längeren Anreise kann eine Beratung sein, die alles Grundsätzliche soweit berücksichtigt, dass der Hausarzt die weiteren Maßnahmen gut koordinieren kann. Man muss also eine solche Spezialsprechstunde in der Regel nicht häufig aufsuchen.

Sabine_Albrecht: Wir wissen erst seit 3 Jahren, dass die hohen Cholesterinwerte in unserer Familie erblich bedingt sind. Seither informieren wir uns was es neues gibt und geben das auch in der Familie weiter. Was ist mit speziellen Antikörpern, die es seit einigen Jahren gibt? Wann kommen die zum Einsatz?

Prof. Dr. Klose: Die Antikörpertherapie, die Sie sicher meinen, richtet sich gegen die Wirkung des Enzyms PCSK9. Dieses Enzym reguliert die Konzentration von LDL-Rezeptoren und damit die LDL-Cholesterinkonzentration im Blut. Wenn PCSK9 durch die Antikörper gehemmt wird, bilden sich an der Oberfläche der Leberzellen mehr solche Rezeptoren, die LDL aus dem Blut aufnehmen und in der Zelle weiter verstoffwechseln lassen. Diese PCSK9-Hemmer senken LDL-Cholesterin im Blut meistens sicher um 50% oder sogar etwas mehr. PCSK9-Hemmer kommen unter folgenden Voraussetzungen zum Einsatz:
1. Die LDL-Cholesterinkonzentration ist so hoch, dass die mögliche Wirkung von Statinen nicht ausreicht und
2. Statine sind unverträglich und eine alternative Therapie ist erforderlich.

J_Eisenschmidt: Unser betreuender Internist, der meine Familie und mich seit Jahren kennt rät dazu, Cholesterinsenker nur mit Augenmaß einzusetzen. Aber was ist Augenmaß, woran bemisst sich das?

Prof. Dr. Klose: Augenmaß ist immer gut. Die Erfordernis einer cholesterinsenkenden Therapie mit Statinen oder mit anderen Cholesterinsenkern richtet sich nach dem Risiko für eine Herzkreislauferkrankung, vor allem für Risiko des Auftretens eines Herzinfarktes. Dieses Risiko kann sehr hoch sein, z.B. wenn bereits Arterosklerose bedingte Erkrankungen vorliegen. Nach einem durchgemachten Herzinfarkt wird heute beispielsweise empfohlen, LDL-Cholesterinwerte unter 50mg/dl anzustreben. Wenn das Risiko für Erkrankungen der Arterien sehr niedrig ist, wird oft nur ein gesunder Lebensstil empfohlen.

Grosser: Was ist eine heterozygote familiäre Hypercholesterinämie?

Prof. Dr. Klose: Von heterozygoter Hypercholesterinämie spricht man, wenn die die Stoffwechselstörung bedingende genetische Veränderung nur von einem Elternteil übertragen wurde. Dies ist meistens der Fall. Im Gegensatz zur heterozygoten familiären Hypercholesteriniämie steht die homozygote Merkmalsform, die sich dadurch auszeichnet, dass ein Kind von jedem Elternteil die Störung vererbt bekam. Bei der heterozygoten Hypercholesterinämie liegen LDL-Cholesterinkonzentrationen meist bei Werten von 200 - 300 mg/dl. Entsprechend kann man nachvollziehen, dass bei homozygoten Merkmalsträgern leicht Werte von über 700mg/dl möglich sind. Bei heterozygoter Hypercholesterinämie ist das Risiko für einen Herzinfarkt bei Männern schon im Alter ab etwa 30 Jahren und bei Frauen ab etwa 40 Jahren gegeben. Kinder mit Betroffenheit von homozygoter Hypercholesterinämie können im Einzelfall bereits vor dem Erwachsenenalter Herzinfarkte und Verengungen der Aortenklappe aufweisen.

A-Grünenberg: Die letzten zwei Jahre habe ich Statine eingenommen. So richtig wirken die nicht mehr und ich soll wechseln. Wiese lässt die Wirkung nach???

Prof. Dr. Klose: Normalerweise schwächt sich die Wirkung von Statinen im Verlauf kaum ab. Für die Beurteilung der Situation bei Ihnen müsste man mehrere Umstände kennen, die Ihre Fettstoffwechselstörung bestimmen. Hierzu können Situationen gehören, die bei Ihnen zu einer Zunahme ursprünglich niedrigerer Cholesterinwerte geführt haben. Das kann bei beispielsweise in der Zwischenzeit zusätzlich aufgetretenen Erkrankungen, wie etwa Nieren- oder Leberfunktionsstörungen der Fall sein. Es kann auch sein, dass bei Ihnen die optimale Dosierung von Statinen nicht möglich war. Bei niedrigen Dosierungen kann es eher zu einer Abschwächung der Wirkung kommen.

Ponza: Wir haben einen Zweitwohnsitz auf Mallorca und sind seit Mitte Mai dort. Wir haben beschlossen zu bleiben. Hier gibt es auch gute Ärzte, die sind aber meist mit erheblichen Kosten verbunden. Wir sind jetzt seit Mai nicht mehr in einer vernünftigen Cholesterin-Kontrolle. Wie schnell wirkt sich das aus? Unsere Medikamente (Statine) gehen demnächst auch zur Neige.

Prof. Dr. Klose: Wenn ein Grund bestand, cholesterinsenkende Mittel, z.B. Statine, anzuwenden und zurückliegend Wirkung und Verträglichkeit befriedigend kontrolliert waren, brauchen die Werte nicht mehr häufig kontrolliert zu werden. Oft genügt eine Kontrolle von Wirkung und Verträglichkeit einmal im Jahr. Wenn die Medikamente zur Neige gehen, müssen sie natürlich neu rezeptiert werden.

Prof. Dr. Klose: Das Team macht eine kurze Pause.

Maxi-Krauss: Hohe Cholesterinwerte sind nicht erst mit zunehmendem Alter gefährlich. Aber oft bleibt das unerkannt, wenn es sich um einen genetischen Defekt handelt. Habe ich gerade in meinem Freundeskreis erlebt mit einem unerwarteten Schlaganfall des 28jährigen Sohnes! Ging glimpflich ab, war aber ein Schock. Deshalb die Frage, ab wann sollte man das untersuchen lassen und zum Cholesterin-Check gehen. Ich möchte mich nicht lächerlich machen bei meinem Hausarzt und meine Kinder finden mich sowieso „übervorsichtig“ was das anbelangt.

Prof. Dr. Klose: Ihr Erlebnis ist sehr eindrucksvoll. Der Schlaganfall bei dem 28jährigen Sohn in Ihrem Freundeskreis ist natürlich beunruhigend. Eine genetische Cholesterinerhöhung wäre allerdings eine sehr seltene und ungewöhnliche Ursache für einen Schlaganfall in dem Alter. Die Untersuchungsempfehlungen für Cholesterin sind in dem von den gesetzlichen Krankenkassen empfohlenen Gesundheitsuntersuchungen enthalten. Sie geben ab 35 Jahren die Möglichkeit der Erstattung für einen solchen Test. Die Untersuchung von Kindern wird hinsichtlich des ersten Zeitpunktes immer noch etwas kontrovers diskutiert. In jedem Fall sollten Kinder untersucht werden, wenn in der Familie vorzeitige Herzkreislauferkrankungen in Verbindung mit hohem Cholesterin aufgefallen waren.

L+Apenbrink: Ich habe eine ganz neu diagnostizierte Fettleber. Konnte ich erst nicht glauben, denn ich bin seit 20 Jahren Vegetarier (!). Weil das alles nicht zusammenpasst ging der Internist dem nach und stellte eine familiäre Belastung fest. Ich bin Single und dieses Wissen bringt mich jetzt auch nicht wesentlich weiter. Aber wichtig zu erfahren wäre für mich, ob man so eine Fettleber auch wieder zurückdrehen kann und wie das gehen könnte? Bin 52J.

Prof. Dr. Klose: Natürlich wird Ihre Fettleber nicht mit einer ungünstigen Alkoholzufuhr in Verbindung zu bringen sein. Eine Fettleber kann sehr viele unterschiedliche Ursachen haben. Z.B. gehen Übergewicht und Adipositas auch oft mit einer Fettleber einher. Auch als Vegetarier kann man leider von genetisch bedingten Fettstoffwechselstörungen betroffen sein. Vor allem Fettstoffwechselstörungen, die durch eine Erhöhung der Triglyceride gekennzeichnet sind, gehen mit der Entwicklung einer Fettleber einher. Auch Stoffwechselstörungen mit wiederum extrem niedrigem Cholesterin können an genetischen Mutationen liegen, die zu einer Fettansammlung in der Leber führen. Die Ursache der Fettleber ist entscheidend für die Möglichkeit, diese Entwicklung wieder zurückzudrehen. Hierzu gehört beispielsweise das Anstreben von Normalgewicht bei Übergewicht und Adipositas. Die Tatsache, dass Sie Vegetarier sind, schließt nicht aus, dass evtl. die Zufuhr pflanzlicher Fette korrigiert werden müsste.

Corinna: Wird man durch die familiäre Belastung bereits sein ganzes Leben geschädigt? Oder beginnt das erst ab einem speziellen Alter. Der Gedanke macht mir gerade ziemlich viel Angst.

Prof. Dr. Klose: Es gibt familiäre Belastungen mit Auswirkungen, die schon im Kindesalter beginnen und ein ganzes Leben anhalten. Es gibt bei Fettstoffwechselstörungen auch Formen von familiären Belastungen, die sich erst im Erwachsenenalter auswirken. Dies gilt z.B. für die Stoffwechselstörung, die als familiäre kombinierte Hyperlipidämie bezeichnet wird. Vielleicht beruhigt Sie ein wenig, dass auch bei Stoffwechselstörungen mit hohem Risiko, viele Betroffene keine Komplikation befürchten müssen. Z.B. bei der familiären Hypercholesterinämie realisiert sich das Risiko für vorzeitige Herzkreislauferkrankungen bei etwa 40% der Betroffenen nicht.

Simon_Fundel: Wie lange regenerieren sich Körper und Gefässe noch, wenn man eine Cholesterin-Therapie beginnt?

Prof. Dr. Klose: Erfreulicherweise gibt es eine ganze Reihe von Untersuchungen, die eine Rückbildung von Arteroskleroserscheinungen nach cholesterinsenkender Therapie belegen. Solche Studien berücksichtigen meist Zeiträume von 3-5 Jahren. Quintessenz ist, dass es für den Beginn einer cholesterinsenkenden Therapie nie zu spät ist, wenn sie durch Arterosklerosekomplikationen begründet ist.

Hans_Alexander: Ich bin interessierter Laie und frage mich, wenn ich der Sprechstunde so folge, ob das überschüssige Cholesterin nicht aus dem Blut herausgefiltert werden könnte, bevor es Schaden anrichtet? Ähnlich, wie eine Blutwäsche.

Prof. Dr. Klose: Ihre Frage ist schon in den 70er Jahren erstmals erfolgreich beantwortbar gewesen. Damals hatte man begonnen, Betroffene von einer homozygoten Hypercholesterinämie mit einem Plasma-Austausch zu behandeln. Das Ergebnis war ein Rückgang vorzeitiger Sterblichkeit in dem behandelten Kollektiv. Inzwischen sind selektive Verfahren, außerhalb des Körpers LDL-Cholesterin aus dem Blut zu entfernen, Standard geworden. Man nennt diese Therapie dann LDL-Apherese. Sie wird in Dialysepraxen angeboten. Die Therapie ist sicher und ein therapeutischer Ausweg, wenn medikamentös eine ausreichende Senkung in Hochrisikokonstellationen nicht erreichbar ist. Die Erstattung der Behandlungskosten durch die gesetzliche Krankenversicherung muss individuell beantragt werden, und ist abhängig von der Bewilligung durch eine extra hierfür eingerichtete Kommission der Kassenärztlichen Vereinigung.

Kathrin_Brandt: Wie schnell zeigen Medikamente Wirkung damit dieser unerhört hohe Wert von 480dml Richtung normalen Wert geht?

Prof. Dr. Klose: Die Wirkung von Statinen tritt relativ schnell ein. Die Konzentration von 480 mg/dl kann durch Statine maximal um 30-40% gesenkt werden. In der Praxis wird die Wirkung in der Regel nach ca. 3 Wochen überprüft. Wenn bei hohem Risiko ein niedrigerer Zielwert für LDL-Cholesterin angestrebt werden muss, ist bei dem von Ihnen angegebenen sehr hohen Wert meist eine Kombinationstherapie erforderlich. Diese kann die Verbindung von Statinen mit einem die Cholesterinresorption hemmenden Medikament sein. Noch wahrscheinlicher ist eine ausreichende Wirkung durch Anwendung von Antikörpern gegen PCSK9. Diese Wirkstoffe müssen subkutan gespritzt werden. Anders, als bei Insulintherapie genügt aber eine Injektion alle 14 Tage oder alle 4 Wochen.

Conny_Rabeling: Väterlicherseits ist mein Mann und damit auch unsere Kinder (14J, 17J) vorbelastet. Mich betrifft das nicht, aber ich mache mir natürlich Sorgen. Kann man für meinen Mann und meine Kinder jeweils das persönliche Risiko herausfinden, oder geht die Diagnostik so weit noch nicht?

Prof. Dr. Klose: Das individuelle Risiko ergibt sich aus Ausmaß und Ursache der Stoffwechselstörung und weiteren Faktoren, wie z.B. Lebensalter, Begleiterkrankungen und anderen Risikofaktoren. Bei Ihren Kindern wird das Risiko ja sicher nur durch die Stoffwechselstörung bestimmt sein. Hier ist entscheidend, welche Stoffwechselstörung genau vorliegt. Praktisch wäre es, wenn aus einer genetischen Untersuchung bei Ihrem Mann auf das genetische Risiko der Kinder zurückgeschlossen werden kann. Hierzu werden Sie von Ihren behandelnden Ärzten genau beraten werden können. Eine durchaus praktische Orientierung ergibt auch die Erkrankungssituation in Familien. Hier kann beispielsweise bei Familienangehörigen eine Cholesterinerhöhung beobachtbar gewesen sein, die auch in hohem Alter nie zu Herzkreislauferkrankungen geführt hatte. Andererseits könnte auffällig sein, dass Familienangehörige in jüngeren Jahren sowohl von Cholesterinerhöhungen als auch Herzkreislauferkrankungen betroffen waren.

Mit freundlicher Unterstützung von AMGEN GmbH, München